第三代试管婴儿技术中的胚胎筛查主要包括两种：胚胎植入前遗传学诊断和胚胎植入前遗传学筛查。这些技术主要用于检测胚胎是否存在某些已知的遗传疾病或染色体异常。话虽如此，这些筛查手段并非都行，存在一定的局限性。技术局限：尽管PGD和PGS可以检测出一些常见的染色体异常和单基因遗传病，但对于一些复杂的、多因素造成的遗传问题，可能无法完全识别。
样本误差：在进行胚胎活检时，通常只取少量细胞进行检测。如果这些细胞不能完全代表整个胚胎的状态，可能会致使误判。新突变：就算父母双方没有携带特定的致病基因，胚胎在早期发育过程中也可能发生新的基因突变，这些突变是难以预测和检测的。胚胎发育不仅受遗传因素影响，还受到外部环境的多种因素制约。无论经过筛选的优质胚胎，在移植后也可能会受到母体内外环境的影响，进一步引发致使发育异常。母体健康状况：母体自身的健康状况对胚胎的正常发育至关重要。
例如，孕妇患有慢性疾病或者在怀孕期间感染病毒，都可能影响胚胎的正常发育。药物和化学物质暴露：孕妇在怀孕期间接触到有害化学物质或服用某些药物，也可能对胚胎造成不利影响。于是，孕期应尽量避免接触有害物质并遵循医生的用药指导。生活习惯：不良的生活习惯如吸烟、饮酒、过度劳累等，也会增加胎儿发育异常的风险。胚胎从受精卵到形成完整个体是一个复杂的过程，其中涉及到多个阶段的细胞分裂和分化。在这个过程中，任何一个环节出现问题都可能催生重要核心目标的发育异常。
细胞分裂错误：在胚胎早期快速分裂的过程中，细胞可能会出现分裂错误，催生染色体数目或结构异常。这种错误可能是随机发生的，无法通过前期筛查完全预防。基因表达调控失常：胚胎发育依赖于精确的基因表达调控机制。如果这一机制出现问题，某些关键基因未能正确表达，就会影响器官和组织的正常形成。表观遗传变化：除了DNA序列本身的变化外，表观遗传修饰也在胚胎发育中起重要作用。个别案例中，这些修饰可能发生异常，进而影响胚胎的正常发育。
尽管现代医学在辅助生殖技术方面取得了巨大进步，但仍然面临许多未知和挑战。科学家们正在不断探索更精准的筛查方法和技术，以期进一步降低发育畸形的发生率。新技术的应用：最近一两年，单细胞测序技术、全基因组测序等新兴技术逐渐应用于胚胎筛查领域，为更全面地评估胚胎质量提供了可能。可是，这些新技术的应用尚处于发展阶段，其准确性和可靠性还有待进一步验证。